Charlottes Familie wartet Jahre auf die Diagnose Gendefekt: „Es war eine Erleichterung“

Seltener Gendefekt

Charlottes Familie wartet Jahre auf die Diagnose Gendefekt: „Es war eine Erleichterung“

Wenden. „Ich dachte bis zum achten Monat, alles wird gut“, sagt die Mama der vierjährigen Charlotte. Erst später erhalten sie die Diagnose: CDKL5-Defizienzsyndrom, ein seltener Gendefekt.

Nadine Niederschlag — Von Nadine Niederschlag, Redakteurin
19.08.2026, 13:32 Uhr

Charlotte lebt mit dem seltenen CDKL5-Defizienzsyndrom. Ihre Anfälle kommen unberechenbar – umso wertvoller sind für ihre Familie die ruhigen und glücklichen Momente. — Katharina hält ihre Tochter Charlotte fest, damit sie sitzen kann. Alleine kann die Vierjährige ihre Position nicht halten und braucht im Alltag viel Unterstützung.© Privat | Privat